Las personas con enfermedades raras pueden experimentar una amplia gama de síntomas neurológicos, incluyendo disfunción motora, alteraciones cognitivas, trastornos sensitivos, problemas de conducta y crisis epilépticas. Según la Sociedad Española de Neurología, el cincuenta por ciento de los pacientes con estas patologías desarrollan afectaciones en el sistema nervioso.
En Canarias, hay un total de 98.162 personas con un diagnóstico confirmado de enfermedades raras, según datos de la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias. La jefa del servicio de Neurología del Hospital de La Candelaria, Nuria Ruiz, destacó que la isla de Tenerife concentra el 46 por ciento de estos pacientes.
Se estima que más del ochenta por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético. Aunque no existe una cura para muchas de ellas, se pueden prevenir su aparición en la descendencia a través de estrategias como el diagnóstico preimplantacional o lograr un diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal.
El diagnóstico preimplantacional es una técnica utilizada en tratamientos de reproducción asistida para analizar genéticamente los embriones antes de su transferencia al útero, identificando posibles alteraciones genéticas o cromosómicas.
Por su parte, el Programa de Cribado Neonatal, conocido como la prueba del talón, realiza controles en los primeros días de vida del bebé para detectar patologías hereditarias y metabólicas. Canarias ha ampliado progresivamente el número de determinaciones estudiadas, pasando de ocho en 2021 a 49 en 2025, superando la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
El servicio de Neurología del Hospital La Candelaria cuenta con seis profesionales y dos unidades específicas para atender a estos pacientes: la unidad de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la unidad de Enfermedades Neuromusculares.
